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A
primeira descrição de FC deve-se a Landsteiner em 1905. No Brasil, a
primeira publicação sobre FC foi realizada por Gesteira em 1942.
Lap-Chee Tsui, Collins F et al, em
1989, isolaram e clonaram o gen da FC. Está localizado no braço longo do
cromossomo 7. A FC é uma doença autossômica recessiva. Isso significa
que os pais possuem o gen, mas não expressam a doença. Por essa razão,
a presença de história familiar positiva está presente em apenas 16%
dos casos diagnosticados.
Atualmente
estão descritas mais de 1.000 mutações do gen da FC. A mutação Delta F
508 é a mais freqüente. “Delta”
significa ausência e “F” fenilalanina, ou seja, ausência do aminoácido
fenilalanina na posição 508. Raskin et al, estudaram a freqüência das
mutações na população de cinco estados, da região sul e sudeste do
Brasil. A mutação Delta
F
508 foi a mais freqüente, encontrada em 47% dos casos. A presença de duas
mutações causa alteração de uma proteína da membrana das células
denominada CFTR (cystic fibrosis transmembranae conductance regulator), que
é na verdade o canal do cloro. As várias mutações manifestam diferenças
na função do canal do cloro, o que parcialmente explica as diferentes
expressões fenotípicas da doença.
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PAIS
FILHOS
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Na doença autossômica recessiva, os pais são portadores do
gene
mas não têm sintomas. A
probabilidade, em cada
gravidez, é de
um filho(a) com doença (25%), ou
portador (50%), ou saudável (25%).
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