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O
teste do pezinho é apenas um teste
de triagem para FC. Na presença de um ou mais exames alterados, deve
ser realizado o teste do suor ou pesquisa das
mutações para FC. O teste do suor está alterado em 98% a 99% dos
pacientes com FC. Isso significa que é possível ter FC com teste do suor
normal, porém em apenas 1% a 2% dos casos. Uma outra forma de confirmar o diagnóstico
é pesquisa das mutações responsáveis pela FC. Vale lembrar, que já estão
descritas mais de 1.000 mutações. Para confirmação diagnóstica é necessário
o encontro das duas mutações. A presença de apenas uma mutação não confirma,
tampouco exclui o diagnóstico de FC.
Centros de Triagem Neonatal
para a Fibrose Cística
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