O teste do pezinho é apenas um teste de triagem para FC. Na presença de um ou mais exames alterados, deve ser realizado o teste do suor ou pesquisa das mutações para FC. O teste do suor está alterado em 98% a 99% dos pacientes com FC. Isso significa que é possível ter FC com teste do suor normal, porém em apenas 1% a 2% dos casos. Uma outra forma de confirmar o diagnóstico é pesquisa das mutações responsáveis pela FC. Vale lembrar, que já estão descritas mais de 1.000 mutações. Para confirmação diagnóstica é necessário o encontro das duas mutações. A presença de apenas uma mutação não confirma, tampouco exclui o diagnóstico de FC.